Spectrum and clinical implications of syntaxin 11 gene mutations in familial haemophagocytic lymphohistiocytosis: association with disease-free remissions and haematopoietic malignancies.

Rudd, E; Göransdotter Ericson, K; Zheng, C; Uysal, Z; Ozkan, A; Gürgey, A; Fadeel, B; Nordenskjöld, M; Henter, J-I

Rudd, E; Göransdotter Ericson, K; Zheng, C; Uysal, Z; Ozkan, A; Gürgey, A; Fadeel, B; Nordenskjöld, M; Henter, J-I.

J Med Genet ; 43(4): e14, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16582076

Assuntos

Leucemia Mieloide/genética; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética; Mutação; Síndromes Mielodisplásicas/genética; Proteínas Qa-SNARE/genética; Doença Aguda; Adulto; Idoso de 80 Anos ou mais; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Leucemia Mieloide/complicações; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/complicações; Masculino; Síndromes Mielodisplásicas/complicações; Linhagem; Fenótipo; Transtornos Psicomotores/complicações; Transtornos Psicomotores/genética; Remissão Espontânea

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Mielodisplásicas / Leucemia Mieloide / Linfo-Histiocitose Hemofagocítica / Proteínas Qa-SNARE / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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