The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4.

Sayer, John A; Otto, Edgar A; O'Toole, John F; Nurnberg, Gudrun; Kennedy, Michael A; Becker, Christian; Hennies, Hans Christian; Helou, Juliana; Attanasio, Massimo; Fausett, Blake V; Utsch, Boris; Khanna, Hemant; Liu, Yan; Drummond, Iain; Kawakami, Isao; Kusakabe, Takehiro; Tsuda, Motoyuki; Ma, Li; Lee, Hwankyu; Larson, Ronald G; Allen, Susan J; Wilkinson, Christopher J; Nigg, Erich A; Shou, Chengchao; Lillo, Concepcion; Williams, David S; Hoppe, Bernd; Kemper, Markus J; Neuhaus, Thomas; Parisi, Melissa A; Glass, Ian A; Petry, Marianne; Kispert, Andreas; Gloy, Joachim; Ganner, Athina; Walz, Gerd; Zhu, Xueliang; Goldman, Daniel; Nurnberg, Peter; Swaroop, Anand; Leroux, Michel R; Hildebrandt, Friedhelm

Sayer, John A; Otto, Edgar A; O'Toole, John F; Nurnberg, Gudrun; Kennedy, Michael A; Becker, Christian; Hennies, Hans Christian; Helou, Juliana; Attanasio, Massimo; Fausett, Blake V; Utsch, Boris; Khanna, Hemant; Liu, Yan; Drummond, Iain; Kawakami, Isao; Kusakabe, Takehiro; Tsuda, Motoyuki; Ma, Li; Lee, Hwankyu; Larson, Ronald G; Allen, Susan J; Wilkinson, Christopher J; Nigg, Erich A; Shou, Chengchao; Lillo, Concepcion; Williams, David S; Hoppe, Bernd; Kemper, Markus J; Neuhaus, Thomas; Parisi, Melissa A; Glass, Ian A; Petry, Marianne; Kispert, Andreas; Gloy, Joachim; Ganner, Athina; Walz, Gerd; Zhu, Xueliang; Goldman, Daniel; Nurnberg, Peter; Swaroop, Anand; Leroux, Michel R; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliação

Sayer JA; Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109, USA.

Nat Genet ; 38(6): 674-81, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16682973

Assuntos

Fator 4 Ativador da Transcrição/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Animais; Proteínas de Ciclo Celular; Proteínas do Citoesqueleto; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Hibridização In Situ; Masculino; Linhagem; Síndrome; Peixe-Zebra

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator 4 Ativador da Transcrição / Mutação / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links