The molecular defect in type IIB von Willebrand disease. Identification of four potential missense mutations within the putative GpIb binding domain.

Cooney, K A; Nichols, W C; Bruck, M E; Bahou, W F; Shapiro, A D; Bowie, E J; Gralnick, H R; Ginsburg, D

Cooney, K A; Nichols, W C; Bruck, M E; Bahou, W F; Shapiro, A D; Bowie, E J; Gralnick, H R; Ginsburg, D.

Afiliação

Cooney KA; Department of Internal Medicine, University of Michigan Medical School, Ann Arbor 48109-0650.

J Clin Invest ; 87(4): 1227-33, 1991 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1672694

Assuntos

Glicoproteínas da Membrana de Plaquetas/metabolismo; Doenças de von Willebrand/genética; Fator de von Willebrand/genética; Alelos; Sequência de Bases; Sítios de Ligação; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Oligonucleotídeos/química; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Ligação Proteica; Fator de von Willebrand/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças de von Willebrand / Fator de von Willebrand / Glicoproteínas da Membrana de Plaquetas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article

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