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Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus.
Crow, Yanick J; Hayward, Bruce E; Parmar, Rekha; Robins, Peter; Leitch, Andrea; Ali, Manir; Black, Deborah N; van Bokhoven, Hans; Brunner, Han G; Hamel, Ben C; Corry, Peter C; Cowan, Frances M; Frints, Suzanne G; Klepper, Joerg; Livingston, John H; Lynch, Sally Ann; Massey, Roger F; Meritet, Jean François; Michaud, Jacques L; Ponsot, Gerard; Voit, Thomas; Lebon, Pierre; Bonthron, David T; Jackson, Andrew P; Barnes, Deborah E; Lindahl, Tomas.
Afiliação
  • Crow YJ; Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, St. James's University Hospital, Leeds LS9 7TF, UK. yanickcrow@mac.com
Nat Genet ; 38(8): 917-20, 2006 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16845398
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Exodesoxirribonucleases / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Exodesoxirribonucleases / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido