[Identification of disease-causing point mutations in DMD patients' dystrophin gene without large deletions/duplications].

Shen, Ben-chang; Zhang, Cheng; Chen, Song-lin; Sun, Xiao-fang; Li, Shao-ying; Yao, Xiao-li; Wang, Shu-hui; Lu, Xi-lin

Shen, Ben-chang; Zhang, Cheng; Chen, Song-lin; Sun, Xiao-fang; Li, Shao-ying; Yao, Xiao-li; Wang, Shu-hui; Lu, Xi-lin.

Afiliação

Shen BC; Department of Neurology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, Guangdong, 510080 P. R. China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 23(4): 392-6, 2006 Aug.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-16883524

Assuntos

Distrofina/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Mutação Puntual; Sequência de Bases; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Análise Mutacional de DNA; Duplicação Gênica; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Mutação Puntual / Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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