Mutations in FRMD7, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus.

Tarpey, Patrick; Thomas, Shery; Sarvananthan, Nagini; Mallya, Uma; Lisgo, Steven; Talbot, Chris J; Roberts, Eryl O; Awan, Musarat; Surendran, Mylvaganam; McLean, Rebecca J; Reinecke, Robert D; Langmann, Andrea; Lindner, Susanne; Koch, Martina; Jain, Sunila; Woodruff, Geoffrey; Gale, Richard P; Bastawrous, Andrew; Degg, Chris; Droutsas, Konstantinos; Asproudis, Ioannis; Zubcov, Alina A; Pieh, Christina; Veal, Colin D; Machado, Rajiv D; Backhouse, Oliver C; Baumber, Laura; Constantinescu, Cris S; Brodsky, Michael C; Hunter, David G; Hertle, Richard W; Read, Randy J; Edkins, Sarah; O'Meara, Sarah; Parker, Adrian; Stevens, Claire; Teague, Jon; Wooster, Richard; Futreal, P Andrew; Trembath, Richard C; Stratton, Michael R; Raymond, F Lucy; Gottlob, Irene

Tarpey, Patrick; Thomas, Shery; Sarvananthan, Nagini; Mallya, Uma; Lisgo, Steven; Talbot, Chris J; Roberts, Eryl O; Awan, Musarat; Surendran, Mylvaganam; McLean, Rebecca J; Reinecke, Robert D; Langmann, Andrea; Lindner, Susanne; Koch, Martina; Jain, Sunila; Woodruff, Geoffrey; Gale, Richard P; Bastawrous, Andrew; Degg, Chris; Droutsas, Konstantinos; Asproudis, Ioannis; Zubcov, Alina A; Pieh, Christina; Veal, Colin D; Machado, Rajiv D; Backhouse, Oliver C; Baumber, Laura; Constantinescu, Cris S; Brodsky, Michael C; Hunter, David G; Hertle, Richard W; Read, Randy J; Edkins, Sarah; O'Meara, Sarah; Parker, Adrian; Stevens, Claire; Teague, Jon; Wooster, Richard; Futreal, P Andrew; Trembath, Richard C; Stratton, Michael R; Raymond, F Lucy; Gottlob, Irene.

Afiliação

Tarpey P; Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK.

Nat Genet ; 38(11): 1242-4, 2006 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17013395

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Genes Ligados ao Cromossomo X; Proteínas de Membrana/genética; Nistagmo Congênito/genética; Encéfalo/embriologia; Encéfalo/metabolismo; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos X; Proteínas do Citoesqueleto/fisiologia; Movimentos Oculares/genética; Movimentos Oculares/fisiologia; Feminino; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/fisiologia; Mutação/fisiologia; Linhagem; Retina/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Nistagmo Congênito / Proteínas do Citoesqueleto / Genes Ligados ao Cromossomo X / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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