Transgenic mice carrying the H258N mutation in the gene encoding the beta-subunit of phosphodiesterase-6 (PDE6B) provide a model for human congenital stationary night blindness.

Tsang, Stephen H; Woodruff, Michael L; Jun, Lin; Mahajan, Vinit; Yamashita, Clyde K; Pedersen, Robert; Lin, Chyuan-Sheng; Goff, Stephen P; Rosenberg, Thomas; Larsen, Michael; Farber, Debora B; Nusinowitz, Steven

Tsang, Stephen H; Woodruff, Michael L; Jun, Lin; Mahajan, Vinit; Yamashita, Clyde K; Pedersen, Robert; Lin, Chyuan-Sheng; Goff, Stephen P; Rosenberg, Thomas; Larsen, Michael; Farber, Debora B; Nusinowitz, Steven.

Afiliação

Tsang SH; Brown Glaucoma Laboratory, Center for Neurobiology and Behavior, Columbia University, New York, New York, USA. sht2@columbia.edu

Hum Mutat ; 28(3): 243-54, 2007 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17044014

Assuntos

Modelos Animais de Doenças; Cegueira Noturna/congênito; Diester Fosfórico Hidrolases/genética; Adulto; Animais; Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos DBA; Camundongos Transgênicos; Mutação; Cegueira Noturna/genética; Degeneração Retiniana/prevenção & controle; Transgenes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cegueira Noturna / Diester Fosfórico Hidrolases / Modelos Animais de Doenças Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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