Detection of an unusual 17p13.3 microdeletion by array comparative genomic hybridisation in a patient with lissencephaly.

Chabchoub, E; de Ravel, T; Thoelen, R; Vermeesch, J R; Fryns, J-P; Van Esch, H

Chabchoub, E; de Ravel, T; Thoelen, R; Vermeesch, J R; Fryns, J-P; Van Esch, H.

Clin Genet ; 70(6): 535-7, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17101002

Assuntos

Encéfalo/anormalidades; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Fenótipo; Bélgica; Encéfalo/patologia; Criança; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Hibridização de Ácido Nucleico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 17 / Encéfalo / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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