Characterization of novel missense mutations in CYP21 causing congenital adrenal hyperplasia.

Robins, Tiina; Bellanne-Chantelot, Christine; Barbaro, Michela; Cabrol, Sylvie; Wedell, Anna; Lajic, Svetlana

Robins, Tiina; Bellanne-Chantelot, Christine; Barbaro, Michela; Cabrol, Sylvie; Wedell, Anna; Lajic, Svetlana.

Afiliação

Robins T; Department of Molecular Medicine and Surgery, Center for Molecular Medicine (CMM) L8:02, Karolinska Institutet/Karolinska University Hospital, 17176, Stockholm, Sweden. tiina.robins@ki.se

J Mol Med (Berl) ; 85(3): 247-55, 2007 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17119906

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Sequência de Aminoácidos; Criança; Feminino; Humanos; Cinética; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Esteroide 21-Hidroxilase/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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