Missense mutation serine106----proline causes 17 alpha-hydroxylase deficiency.

Lin, D; Harikrishna, J A; Moore, C C; Jones, K L; Miller, W L

Lin, D; Harikrishna, J A; Moore, C C; Jones, K L; Miller, W L.

Afiliação

Lin D; Department of Pediatrics, University of California, San Francisco 94143.

J Biol Chem ; 266(24): 15992-8, 1991 Aug 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1714904

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita; Mutação; Prolina/química; Serina/química; Adolescente; Alelos; Sequência de Bases; Northern Blotting; Southern Blotting; Cromatografia em Camada Fina; DNA/genética; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Feminino; Homozigoto; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Reação em Cadeia da Polimerase; Pregnenolona/metabolismo; Progesterona/metabolismo; RNA/genética; Esteroide 17-alfa-Hidroxilase/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serina / Prolina / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article

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