A congenital myopathy with diaphragmatic weakness not linked to the SMARD1 locus.

Hartley, L; Kinali, M; Knight, R; Mercuri, E; Hubner, C; Bertini, E; Manzur, A Y; Jimenez-Mallebrera, C; Sewry, C A; Muntoni, F

Hartley, L; Kinali, M; Knight, R; Mercuri, E; Hubner, C; Bertini, E; Manzur, A Y; Jimenez-Mallebrera, C; Sewry, C A; Muntoni, F.

Afiliação

Hartley L; Dubowitz Neuromuscular Centre, Department of Pediatrics, Imperial College, Hammersmith Hospital Campus, Du Cane Road, London W12 ONN, UK.

Neuromuscul Disord ; 17(2): 174-9, 2007 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17236770

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Diafragma/fisiopatologia; Debilidade Muscular/congênito; Debilidade Muscular/genética; Doenças Musculares/congênito; Doenças Musculares/genética; Fatores de Transcrição/genética; Creatina Quinase/metabolismo; Eletromiografia; Nutrição Enteral; Extremidades/fisiopatologia; Músculos Faciais/fisiopatologia; Feminino; Crescimento/fisiologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Movimento/fisiologia; Debilidade Muscular/fisiopatologia; Doenças Musculares/fisiopatologia; Respiração Artificial; Mecânica Respiratória/fisiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Diafragma / Debilidade Muscular / Proteínas de Ligação a DNA / Doenças Musculares Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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