Prevalence of mutations leading to complete C6 deficiency (C6Q0) in the Western Cape, South Africa and detection of novel mutations leading to C6Q0 in an Irish family.

Parham, Kelly L; Roberts, Andrew; Thomas, Andrew; Würzner, Reinhard; Henderson, Howard E; Potter, Paul C; Morgan, B Paul; Orren, Ann

Parham, Kelly L; Roberts, Andrew; Thomas, Andrew; Würzner, Reinhard; Henderson, Howard E; Potter, Paul C; Morgan, B Paul; Orren, Ann.

Afiliação

Parham KL; Department of Medical Biochemistry, Cardiff University and University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff CF14 4XW, United Kingdom. Kelly.Parham@CardiffandVale.wales.nhs.uk

Mol Immunol ; 44(10): 2756-60, 2007 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17257682

Assuntos

Complemento C6/genética; Predisposição Genética para Doença; Infecções Meningocócicas/genética; Neisseria meningitidis; Complemento C6/química; Complemento C6/deficiência; Humanos; Mutação; Linhagem; África do Sul; Tirosina/química; Tirosina/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complemento C6 / Predisposição Genética para Doença / Infecções Meningocócicas / Neisseria meningitidis Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Mol Immunol Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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