Identification of 14 novel GLB1 mutations, including five deletions, in 19 patients with GM1 gangliosidosis from South America.

Santamaria, R; Blanco, M; Chabás, A; Grinberg, D; Vilageliu, L

Santamaria, R; Blanco, M; Chabás, A; Grinberg, D; Vilageliu, L.

Afiliação

Santamaria R; Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

Clin Genet ; 71(3): 273-9, 2007 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17309651

Assuntos

Gangliosidose GM1/genética; Mutação; beta-Galactosidase/genética; Adulto; Alelos; Argentina; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Gangliosidose GM1/diagnóstico; Haplótipos; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gangliosidose GM1 / Beta-Galactosidase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Infant País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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