An Alu retrotransposition-mediated deletion of CHD7 in a patient with CHARGE syndrome.

Udaka, Toru; Okamoto, Nobuhiko; Aramaki, Michihiko; Torii, Chiharu; Kosaki, Rika; Hosokai, Noboru; Hayakawa, Toshiyuki; Takahata, Naoyuki; Takahashi, Takao; Kosaki, Kenjiro

Udaka, Toru; Okamoto, Nobuhiko; Aramaki, Michihiko; Torii, Chiharu; Kosaki, Rika; Hosokai, Noboru; Hayakawa, Toshiyuki; Takahata, Naoyuki; Takahashi, Takao; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Udaka T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 143A(7): 721-6, 2007 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17334995

Assuntos

Elementos Alu/genética; Atresia das Cóanas/genética; Coloboma/genética; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Deficiência Intelectual/genética; Retroelementos; Deleção de Sequência; Adolescente; Sequência de Bases; Pré-Escolar; DNA Helicases/deficiência; Proteínas de Ligação a DNA/deficiência; Orelha/anormalidades; Feminino; Genitália Feminina/anormalidades; Humanos; Recém-Nascido; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Atresia das Cóanas / Deleção de Sequência / DNA Helicases / Retroelementos / Elementos Alu / Proteínas de Ligação a DNA / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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