An Alu retrotransposition-mediated deletion of CHD7 in a patient with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(7): 721-6, 2007 Apr 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-17334995
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Coloboma
/
Atresia das Cóanas
/
Deleção de Sequência
/
DNA Helicases
/
Retroelementos
/
Elementos Alu
/
Proteínas de Ligação a DNA
/
Cardiopatias Congênitas
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Japão