Heterozygous mutations in TREX1 cause familial chilblain lupus and dominant Aicardi-Goutieres syndrome.

Rice, Gillian; Newman, William G; Dean, John; Patrick, Teresa; Parmar, Rekha; Flintoff, Kim; Robins, Peter; Harvey, Scott; Hollis, Thomas; O'Hara, Ann; Herrick, Ariane L; Bowden, Andrew P; Perrino, Fred W; Lindahl, Tomas; Barnes, Deborah E; Crow, Yanick J

Rice, Gillian; Newman, William G; Dean, John; Patrick, Teresa; Parmar, Rekha; Flintoff, Kim; Robins, Peter; Harvey, Scott; Hollis, Thomas; O'Hara, Ann; Herrick, Ariane L; Bowden, Andrew P; Perrino, Fred W; Lindahl, Tomas; Barnes, Deborah E; Crow, Yanick J.

Afiliação

Rice G; Leeds Institute of Molecular Medicine, St James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK.

Am J Hum Genet ; 80(4): 811-5, 2007 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17357087

Assuntos

Doenças dos Gânglios da Base/genética; Exodesoxirribonucleases/genética; Predisposição Genética para Doença; Lúpus Eritematoso Sistêmico/genética; Mutação/genética; Fosfoproteínas/genética; Doenças dos Gânglios da Base/complicações; Doenças dos Gânglios da Base/patologia; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Feminino; Humanos; Lúpus Eritematoso Sistêmico/complicações; Lúpus Eritematoso Sistêmico/patologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Doenças dos Gânglios da Base / Predisposição Genética para Doença / Exodesoxirribonucleases / Lúpus Eritematoso Sistêmico / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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