COL10A1 nonsense and frame-shift mutations have a gain-of-function effect on the growth plate in human and mouse metaphyseal chondrodysplasia type Schmid.

Ho, Matthew S P; Tsang, Kwok Yeung; Lo, Rebecca L K; Susic, Miki; Mäkitie, Outi; Chan, Tori W Y; Ng, Vivian C W; Sillence, David O; Boot-Handford, Raymond P; Gibson, Gary; Cheung, Kenneth M C; Cole, William G; Cheah, Kathryn S E; Chan, Danny

Ho, Matthew S P; Tsang, Kwok Yeung; Lo, Rebecca L K; Susic, Miki; Mäkitie, Outi; Chan, Tori W Y; Ng, Vivian C W; Sillence, David O; Boot-Handford, Raymond P; Gibson, Gary; Cheung, Kenneth M C; Cole, William G; Cheah, Kathryn S E; Chan, Danny.

Afiliação

Ho MS; Department of Biochemistry, The University of Hong Kong, Pokfulam, Hong Kong, China.

Hum Mol Genet ; 16(10): 1201-15, 2007 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17403716

Assuntos

Códon sem Sentido; Colágeno Tipo X/genética; Mutação da Fase de Leitura; Osteocondrodisplasias/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Condrócitos/metabolismo; Colágeno Tipo X/biossíntese; DNA/genética; Lâmina de Crescimento/patologia; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Mutantes; Camundongos Transgênicos; Osteocondrodisplasias/metabolismo; Osteocondrodisplasias/patologia; Fenótipo; RNA Mensageiro/genética; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Mutação da Fase de Leitura / Códon sem Sentido / Colágeno Tipo X Limite: Adolescent / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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