The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift.

Scriver, Charles R

Scriver, Charles R.

Afiliação

Scriver CR; Department of Human Genetics, Faculty of Medicine, McGill University, Montreal, Quebec, Canada. charles.scriver@mcgill.ca

Hum Mutat ; 28(9): 831-45, 2007 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17443661

Assuntos

Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilcetonúrias/genética; Bases de Dados Genéticas; Frequência do Gene; Heterogeneidade Genética; Predisposição Genética para Doença; Genética Populacional; Haplótipos; Humanos; Padrões de Herança; Mutação; Fenótipo; Fenilcetonúrias/diagnóstico; Fenilcetonúrias/terapia; Filogenia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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