Novel homozygous mutation of the caveolin-3 gene in rippling muscle disease with extraocular muscle paresis.

Ueyama, H; Horinouchi, H; Obayashi, K; Hashinaga, M; Okazaki, T; Kumamoto, T

Ueyama, H; Horinouchi, H; Obayashi, K; Hashinaga, M; Okazaki, T; Kumamoto, T.

Afiliação

Ueyama H; Division of Neurology and Neuromuscular Disorders, Department of Brain and Nerve Science, Oita University Faculty of Medicine, Hasama-machi, Yufu City, Oita 879-5593, Japan. hueyama@saisyunsou1.hosp.go.jp

Neuromuscul Disord ; 17(7): 558-61, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17537631

Assuntos

Caveolina 3/genética; Homozigoto; Doenças Musculares/genética; Mutação/genética; Transtornos da Motilidade Ocular/genética; Adulto; Códon de Terminação/genética; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Doenças Musculares/patologia; Transtornos da Motilidade Ocular/patologia; Músculos Oculomotores/patologia; Músculos Oculomotores/fisiopatologia; Triptofano/genética

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Motilidade Ocular / Caveolina 3 / Homozigoto / Doenças Musculares / Mutação Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links