Neonatal screening of cystic fibrosis: diagnostic problems with CFTR mild mutations.

Roussey, M; Le Bihannic, A; Scotet, V; Audrezet, M P; Blayau, M; Dagorne, M; David, V; Deneuville, E; Giniès, J L; Laurans, M; Moisan-Petit, V; Rault, G; Vigneron, P; Férec, C

Roussey, M; Le Bihannic, A; Scotet, V; Audrezet, M P; Blayau, M; Dagorne, M; David, V; Deneuville, E; Giniès, J L; Laurans, M; Moisan-Petit, V; Rault, G; Vigneron, P; Férec, C.

Afiliação

Roussey M; Centre de Ressources et de compétences de la mucoviscidose, Université de Rennes 1 et Association Régionale de Dépistage et de Prévention des Handicaps de l'Enfant de Bretagne, Rennes, France. michel.roussey@chu-rennes.fr

J Inherit Metab Dis ; 30(4): 613, 2007 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17632692

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/sangue; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/genética; Mutação; Triagem Neonatal/métodos; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Fibrose Cística/complicações; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Valor Preditivo dos Testes; Infecções por Pseudomonas/complicações; Reprodutibilidade dos Testes

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links