The Pallister-Killian syndrome in a child with rare karyotype--a diagnostic problem.

Smigiel, Robert; Pilch, Jacek; Makowska, Izabela; Busza, Halina; Slezak, Ryszard; Sasiadek, Maria M

Smigiel, Robert; Pilch, Jacek; Makowska, Izabela; Busza, Halina; Slezak, Ryszard; Sasiadek, Maria M.

Afiliação

Smigiel R; Department of Genetics, Wroclaw Medical University, Marcinkowskiego 1, Wroclaw, 50-368, Poland. smigiel@gen.am.wroc.pl

Eur J Pediatr ; 167(9): 1063-5, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18000682

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Síndrome de Pallister-Hall/genética; Síndrome de Pallister-Hall/fisiopatologia; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Mosaicismo; Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aberrações Cromossômicas / Síndrome de Pallister-Hall Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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