Factor XDebrecen: Gly204Arg mutation in factor X causes the synthesis of a non-secretable protein and severe factor X deficiency.

Bereczky, Zsuzsanna; Bárdos, Helga; Komáromi, István; Kiss, Csongor; Haramura, Gizella; Ajzner, Eva; Adány, Róza; Muszbek, László

Bereczky, Zsuzsanna; Bárdos, Helga; Komáromi, István; Kiss, Csongor; Haramura, Gizella; Ajzner, Eva; Adány, Róza; Muszbek, László.

Afiliação

Bereczky Z; Clinical Research Center, Thrombosis and Vascular Biology Research Group of Hungarian Academy of Sciences, Debrecen, Hungary.

Haematologica ; 93(2): 299-302, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18245654

Assuntos

Endossomos/metabolismo; Deficiência do Fator X/metabolismo; Fator X/metabolismo; Complexo de Golgi/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Substituição de Aminoácidos; Linhagem Celular; Dissulfetos/metabolismo; Endossomos/genética; Fator X/análise; Fator X/genética; Deficiência do Fator X/genética; Complexo de Golgi/genética; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Endossomos / Fator X / Mutação de Sentido Incorreto / Deficiência do Fator X / Complexo de Golgi Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Hungria

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