Clinical studies in familial VCP myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia.

Kimonis, Virginia E; Mehta, Sarju G; Fulchiero, Erin C; Thomasova, Dana; Pasquali, Marzia; Boycott, Kym; Neilan, Edward G; Kartashov, Alex; Forman, Mark S; Tucker, Stuart; Kimonis, Katerina; Mumm, Steven; Whyte, Michael P; Smith, Charles D; Watts, Giles D J

Kimonis, Virginia E; Mehta, Sarju G; Fulchiero, Erin C; Thomasova, Dana; Pasquali, Marzia; Boycott, Kym; Neilan, Edward G; Kartashov, Alex; Forman, Mark S; Tucker, Stuart; Kimonis, Katerina; Mumm, Steven; Whyte, Michael P; Smith, Charles D; Watts, Giles D J.

Afiliação

Kimonis VE; Division of Genetics and Metabolism, Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA. vkimonis@uci.edu

Am J Med Genet A ; 146A(6): 745-57, 2008 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18260132

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Demência/complicações; Demência/genética; Família; Doenças Musculares/complicações; Doenças Musculares/genética; Osteíte Deformante/complicações; Osteíte Deformante/genética; Adulto; Estudos Transversais; Feminino; Humanos; Corpos de Inclusão/ultraestrutura; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Linhagem; Estudos Retrospectivos; Proteína com Valosina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteíte Deformante / Família / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Ciclo Celular / Demência / Doenças Musculares Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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