A novel mutation in the EXT2 gene identified in two unrelated Chinese families with hereditary multiple exostoses.

Liu, Shi Guo; Li, Fei Feng; Huang, Shang Zhi; Chen, Yang; Wang, Jun; Lu, De Guo; Zhang, Meng; Ma, Xu

Liu, Shi Guo; Li, Fei Feng; Huang, Shang Zhi; Chen, Yang; Wang, Jun; Lu, De Guo; Zhang, Meng; Ma, Xu.

Afiliação

Liu SG; Graduate School of Peking Union Medical College, Beijing, China.

Genet Test ; 11(4): 445-9, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18294062

Assuntos

Exostose Múltipla Hereditária/genética; Mutação; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Adolescente; Adulto; Desequilíbrio Alélico; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; China; Feminino; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Exostose Múltipla Hereditária / N-Acetilglucosaminiltransferases / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Test Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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