Association of homozygous LMNA mutation R471C with new phenotype: mandibuloacral dysplasia, progeria, and rigid spine muscular dystrophy.

Zirn, Birgit; Kress, Wolfram; Grimm, Tiemo; Berthold, Lars Daniel; Neubauer, Bernd; Kuchelmeister, Klaus; Müller, Ulrich; Hahn, Andreas

Zirn, Birgit; Kress, Wolfram; Grimm, Tiemo; Berthold, Lars Daniel; Neubauer, Bernd; Kuchelmeister, Klaus; Müller, Ulrich; Hahn, Andreas.

Afiliação

Zirn B; Institute of Human Genetics, University of Giessen, Giessen, Germany. birgit.zirn@humangenetik.med.uni-giessen.de

Am J Med Genet A ; 146A(8): 1049-54, 2008 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18348272

Assuntos

Homozigoto; Lamina Tipo A/genética; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/fisiopatologia; Mutação; Criança; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Fenótipo; Progéria/fisiopatologia; Coluna Vertebral/anormalidades

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lamina Tipo A / Homozigoto / Distrofias Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google