Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: porphyria, acute intermittent.

Di Pierro, E; Besana, V; Brancaleoni, V; Ausenda, S; Lonati, P; Cappellini, M D

Di Pierro, E; Besana, V; Brancaleoni, V; Ausenda, S; Lonati, P; Cappellini, M D.

Afiliação

Di Pierro E; Department of Internal Medicine- University of Milan, Centro Anemie Congenite-Maggiore Policlinico, Mangiagalli and Regina Elena Hospital IRCCS. Via F.Sforza, 35 20122 Milan, Italy. elena.dipierro@unimi.it

Hum Genet ; 122(3-4): 417, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18350657

Assuntos

Hidroximetilbilano Sintase/genética; Porfiria Aguda Intermitente/enzimologia; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Códon/genética; Humanos; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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