Characterization of six novel mutations in CYBA: the gene causing autosomal recessive chronic granulomatous disease.

Teimourian, Shahram; Zomorodian, Elham; Badalzadeh, Mohsen; Pouya, Alireza; Kannengiesser, Caroline; Mansouri, Davood; Cheraghi, Taher; Parvaneh, Nima

Teimourian, Shahram; Zomorodian, Elham; Badalzadeh, Mohsen; Pouya, Alireza; Kannengiesser, Caroline; Mansouri, Davood; Cheraghi, Taher; Parvaneh, Nima.

Afiliação

Teimourian S; Immunology, Asthma and Allergy Research Institute, Medical Sciences of Tehran University, and Department of Cell and Molecular Biology, Khatam University, Tehran, Iran. teimourian@tums.ac.ir

Br J Haematol ; 141(6): 848-51, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18422995

Assuntos

Doença Granulomatosa Crônica/genética; Mutação; NADPH Oxidases/genética; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Genes Recessivos; Doença Granulomatosa Crônica/enzimologia; Doença Granulomatosa Crônica/imunologia; Humanos; Imunofenotipagem; Masculino; NADPH Desidrogenase/metabolismo; NADPH Oxidases/deficiência; Neutrófilos/imunologia; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: NADPH Oxidases / Doença Granulomatosa Crônica / Mutação Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Haematol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

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