Epimutation (hypomethylation) affecting the chromosome 14q32.2 imprinted region in a girl with upd(14)mat-like phenotype.

Hosoki, Kana; Ogata, Tsutomu; Kagami, Masayo; Tanaka, Touju; Saitoh, Shinji

Hosoki, Kana; Ogata, Tsutomu; Kagami, Masayo; Tanaka, Touju; Saitoh, Shinji.

Afiliação

Hosoki K; Department of Pediatrics, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.

Eur J Hum Genet ; 16(8): 1019-23, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18478039

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 14/genética; Metilação de DNA; DNA Intergênico/genética; Impressão Genômica; Transtornos do Crescimento/etiologia; Dissomia Uniparental/genética; Anormalidades Múltiplas/etiologia; Proteínas de Ligação ao Cálcio; Pré-Escolar; Pai; Feminino; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mães; Fenótipo; Proteínas/genética; RNA Longo não Codificante

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Impressão Genômica / Metilação de DNA / DNA Intergênico / Dissomia Uniparental / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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