NF2 mutation screening by denaturing high-performance liquid chromatography and high-resolution melting analysis.

Sestini, Roberta; Provenzano, Aldesia; Bacci, Costanza; Orlando, Claudio; Genuardi, Maurizio; Papi, Laura

Sestini, Roberta; Provenzano, Aldesia; Bacci, Costanza; Orlando, Claudio; Genuardi, Maurizio; Papi, Laura.

Afiliação

Sestini R; Department of Clinical Physiopathology, Medical Genetics Unit, University of Florence, Firenze, Italy. r.sestini@dfc.unifi.it

Genet Test ; 12(2): 311-8, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18554169

Assuntos

Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos; Análise Mutacional de DNA/métodos; Genes da Neurofibromatose 2; Neurofibromatose 2/genética; Neuroma Acústico/genética; Mutação Puntual; Primers do DNA; Éxons/genética; Humanos; Desnaturação de Ácido Nucleico; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Sensibilidade e Especificidade; Temperatura de Transição

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Neuroma Acústico / Cromatografia Líquida de Alta Pressão / Neurofibromatose 2 / Genes da Neurofibromatose 2 / Mutação Puntual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Test Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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