Triangular tibia with fibular aplasia associated with a microdeletion on 2q11.2 encompassing LAF4.

Steichen-Gersdorf, E; Gassner, I; Superti-Furga, A; Ullmann, R; Stricker, S; Klopocki, E; Mundlos, S

Steichen-Gersdorf, E; Gassner, I; Superti-Furga, A; Ullmann, R; Stricker, S; Klopocki, E; Mundlos, S.

Afiliação

Steichen-Gersdorf E; Department of Pediatrics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria. elisabeth.steichen@i-med.ac.at

Clin Genet ; 74(6): 560-5, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18616733

Assuntos

Doenças Ósseas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Fíbula/anormalidades; Proteínas Nucleares/genética; Tíbia/anormalidades; Animais; Doenças Ósseas/diagnóstico por imagem; Feminino; Fíbula/diagnóstico por imagem; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Humanos; Hibridização In Situ; Lactente; Recém-Nascido; Camundongos; Radiografia; Tíbia/diagnóstico por imagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tíbia / Doenças Ósseas / Cromossomos Humanos Par 2 / Proteínas Nucleares / Deleção Cromossômica / Fíbula Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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