Complementation of a pathogenic IFNGR2 misfolding mutation with modifiers of N-glycosylation.

Vogt, Guillaume; Bustamante, Jacinta; Chapgier, Ariane; Feinberg, Jacqueline; Boisson Dupuis, Stephanie; Picard, Capucine; Mahlaoui, Nizar; Gineau, Laure; Alcaïs, Alexandre; Lamaze, Christophe; Puck, Jennifer M; de Saint Basile, Geneviève; Khayat, Claudia Djambas; Mikhael, Raymond; Casanova, Jean-Laurent

Vogt, Guillaume; Bustamante, Jacinta; Chapgier, Ariane; Feinberg, Jacqueline; Boisson Dupuis, Stephanie; Picard, Capucine; Mahlaoui, Nizar; Gineau, Laure; Alcaïs, Alexandre; Lamaze, Christophe; Puck, Jennifer M; de Saint Basile, Geneviève; Khayat, Claudia Djambas; Mikhael, Raymond; Casanova, Jean-Laurent.

Afiliação

Vogt G; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, U550, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), 75015 Paris, France. vogt@necker.fr

J Exp Med ; 205(8): 1729-37, 2008 Aug 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18625743

Assuntos

Mutação; Receptores de Interferon/química; Receptores de Interferon/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Pré-Escolar; Consanguinidade; DNA/genética; Feminino; Teste de Complementação Genética; Glicosilação; Homozigoto; Humanos; Masculino; Mutagênese Insercional; Infecção por Mycobacterium avium-intracellulare/genética; Infecção por Mycobacterium avium-intracellulare/imunologia; Linhagem; Fenótipo; Dobramento de Proteína; Receptores de Interferon/deficiência; Deleção de Sequência; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Interferon / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Exp Med Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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