TINF2 mutations result in very short telomeres: analysis of a large cohort of patients with dyskeratosis congenita and related bone marrow failure syndromes.

Walne, Amanda J; Vulliamy, Tom; Beswick, Richard; Kirwan, Michael; Dokal, Inderjeet

Walne, Amanda J; Vulliamy, Tom; Beswick, Richard; Kirwan, Michael; Dokal, Inderjeet.

Afiliação

Walne AJ; Centre for Paediatrics, Institute of Cell and Molecular Science, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, Barts and The London Children's Hospital, London, United Kingdom. a.walne@qmul.ac.uk

Blood ; 112(9): 3594-600, 2008 Nov 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18669893

Assuntos

Doenças da Medula Óssea/genética; Disceratose Congênita/genética; Mutação; Proteínas de Ligação a Telômeros/genética; Telômero/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Doenças da Medula Óssea/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Primers do DNA/genética; Disceratose Congênita/metabolismo; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; RNA/metabolismo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Síndrome; Telomerase/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças da Medula Óssea / Telômero / Disceratose Congênita / Proteínas de Ligação a Telômeros / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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