C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload.

Whatley, Sharon D; Ducamp, Sarah; Gouya, Laurent; Grandchamp, Bernard; Beaumont, Carole; Badminton, Michael N; Elder, George H; Holme, S Alexander; Anstey, Alexander V; Parker, Michelle; Corrigall, Anne V; Meissner, Peter N; Hift, Richard J; Marsden, Joanne T; Ma, Yun; Mieli-Vergani, Giorgina; Deybach, Jean-Charles; Puy, Hervé

Whatley, Sharon D; Ducamp, Sarah; Gouya, Laurent; Grandchamp, Bernard; Beaumont, Carole; Badminton, Michael N; Elder, George H; Holme, S Alexander; Anstey, Alexander V; Parker, Michelle; Corrigall, Anne V; Meissner, Peter N; Hift, Richard J; Marsden, Joanne T; Ma, Yun; Mieli-Vergani, Giorgina; Deybach, Jean-Charles; Puy, Hervé.

Afiliação

Whatley SD; Department of Medical Biochemistry and Immunology, University Hospital of Wales and, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff CF14 4XN, UK.

Am J Hum Genet ; 83(3): 408-14, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18760763

Assuntos

5-Aminolevulinato Sintetase/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Porfirias Hepáticas/patologia; Eritrócitos/metabolismo; Feminino; Heme/metabolismo; Humanos; Masculino; Mutação; Porfirias Hepáticas/genética; Protoporfirinas/sangue

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfirias Hepáticas / Cromossomos Humanos X / 5-Aminolevulinato Sintetase Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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