A new mutation in BFSP2 (G1091A) causes autosomal dominant congenital lamellar cataracts.

Ma, Xu; Li, Fei-Feng; Wang, Shu-Zhen; Gao, Chang; Zhang, Meng; Zhu, Si-Quan

Ma, Xu; Li, Fei-Feng; Wang, Shu-Zhen; Gao, Chang; Zhang, Meng; Zhu, Si-Quan.

Afiliação

Ma X; Graduate School, Peking Union Medical College, Beijing, China.

Mol Vis ; 14: 1906-11, 2008.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18958306

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Catarata/congênito; Catarata/genética; Proteínas do Olho/genética; Genes Dominantes; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Mutação/genética; Alanina/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Análise Mutacional de DNA; Proteínas do Olho/química; Feminino; Ligação Genética; Glicina/genética; Haplótipos; Humanos; Proteínas de Filamentos Intermediários/química; Escore Lod; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Desnaturação Proteica; Alinhamento de Sequência

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Substituição de Aminoácidos / Proteínas do Olho / Genes Dominantes / Proteínas de Filamentos Intermediários / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google