Heterozygous expression of myocilin glaucoma mutants increases secretion of the mutant forms and reduces extracellular processed myocilin.

Aroca-Aguilar, José-Daniel; Sánchez-Sánchez, Francisco; Martínez-Redondo, Francisco; Coca-Prados, Miguel; Escribano, Julio

Aroca-Aguilar, José-Daniel; Sánchez-Sánchez, Francisco; Martínez-Redondo, Francisco; Coca-Prados, Miguel; Escribano, Julio.

Afiliação

Aroca-Aguilar JD; Area de Genética, Facultad de Medicina/Centro Regional de Investigaciones Biomédicas (CRIB), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.

Mol Vis ; 14: 2097-108, 2008.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19023451

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Espaço Extracelular/metabolismo; Proteínas do Olho/genética; Proteínas do Olho/metabolismo; Glaucoma/genética; Glicoproteínas/genética; Glicoproteínas/metabolismo; Heterozigoto; Proteínas Mutantes/metabolismo; Processamento de Proteína Pós-Traducional; Linhagem Celular; Proteínas do Citoesqueleto/química; DNA Complementar/genética; Proteínas do Olho/química; Glicoproteínas/química; Humanos; Modelos Biológicos; Proteínas Mutantes/genética; Mutação/genética; Estrutura Quaternária de Proteína

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Processamento de Proteína Pós-Traducional / Glaucoma / Proteínas do Citoesqueleto / Proteínas Mutantes / Espaço Extracelular / Proteínas do Olho / Heterozigoto Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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