Dominant mutants of ceruloplasmin impair the copper loading machinery in aceruloplasminemia.

di Patti, Maria Carmela Bonaccorsi; Maio, Nunziata; Rizzo, Gianluca; De Francesco, Giovanni; Persichini, Tiziana; Colasanti, Marco; Polticelli, Fabio; Musci, Giovanni

di Patti, Maria Carmela Bonaccorsi; Maio, Nunziata; Rizzo, Gianluca; De Francesco, Giovanni; Persichini, Tiziana; Colasanti, Marco; Polticelli, Fabio; Musci, Giovanni.

Afiliação

di Patti MC; Dipartimento di Scienze Biochimiche, Università di Roma La Sapienza, 00185 Rome, Italy.

J Biol Chem ; 284(7): 4545-54, 2009 Feb 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19095659

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Substituição de Aminoácidos; Proteínas de Transporte de Cátions/metabolismo; Ceruloplasmina/metabolismo; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/enzimologia; Mutação de Sentido Incorreto; Adenosina Trifosfatases/genética; Animais; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Linhagem Celular Tumoral; Ceruloplasmina/genética; Cobre; Proteínas de Transporte de Cobre; ATPases Transportadoras de Cobre; Expressão Gênica; Inativação Gênica; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Homeostase; Humanos; Ferro/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/genética; Ligação Proteica; Ratos; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ceruloplasmina / Adenosina Trifosfatases / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Proteínas de Transporte de Cátions / Erros Inatos do Metabolismo dos Metais Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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