Mutations in DDR2 gene cause SMED with short limbs and abnormal calcifications.

Bargal, Ruth; Cormier-Daire, Valerie; Ben-Neriah, Ziva; Le Merrer, Martine; Sosna, Jacob; Melki, Judith; Zangen, David H; Smithson, Sarah F; Borochowitz, Zvi; Belostotsky, Ruth; Raas-Rothschild, Annick

Bargal, Ruth; Cormier-Daire, Valerie; Ben-Neriah, Ziva; Le Merrer, Martine; Sosna, Jacob; Melki, Judith; Zangen, David H; Smithson, Sarah F; Borochowitz, Zvi; Belostotsky, Ruth; Raas-Rothschild, Annick.

Afiliação

Bargal R; Department of Human Genetics, Hadassah Hebrew University Hospital, POB 12000, Jerusalem, 91120, Israel.

Am J Hum Genet ; 84(1): 80-4, 2009 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19110212

Assuntos

Calcinose/genética; Predisposição Genética para Doença; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Receptores Proteína Tirosina Quinases/metabolismo; Receptores Mitogênicos/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Calcinose/enzimologia; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Consanguinidade; Receptores com Domínio Discoidina; Deformidades Congênitas da Mão/enzimologia; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Osteocondrodisplasias/enzimologia; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Calcinose / Deformidades Congênitas da Mão / Receptores Mitogênicos / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Predisposição Genética para Doença Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google