Clinical and molecular features of mitochondrial DNA depletion syndromes.

Spinazzola, A; Invernizzi, F; Carrara, F; Lamantea, E; Donati, A; Dirocco, M; Giordano, I; Meznaric-Petrusa, M; Baruffini, E; Ferrero, I; Zeviani, M

Spinazzola, A; Invernizzi, F; Carrara, F; Lamantea, E; Donati, A; Dirocco, M; Giordano, I; Meznaric-Petrusa, M; Baruffini, E; Ferrero, I; Zeviani, M.

Afiliação

Spinazzola A; Unit of Molecular Neurogenetics, IRCCS Foundation Neurological Institute 'C. Besta', Via Temolo, 4, 20126, Milan, Italy.

J Inherit Metab Dis ; 32(2): 143-58, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19125351

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Mitocondriais/patologia; Acidose Láctica/etiologia; Idade de Início; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Eletroencefalografia; Eletromiografia; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Fígado/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Encefalomiopatias Mitocondriais/patologia; Miopatias Mitocondriais/genética; Miopatias Mitocondriais/patologia; Músculo Esquelético/patologia; Mutação/fisiologia; Timidina Quinase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Doenças Mitocondriais Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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