Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.

Najm, Juliane; Horn, Denise; Wimplinger, Isabella; Golden, Jeffrey A; Chizhikov, Victor V; Sudi, Jyotsna; Christian, Susan L; Ullmann, Reinhard; Kuechler, Alma; Haas, Carola A; Flubacher, Armin; Charnas, Lawrence R; Uyanik, Gökhan; Frank, Ulrich; Klopocki, Eva; Dobyns, William B; Kutsche, Kerstin

Najm, Juliane; Horn, Denise; Wimplinger, Isabella; Golden, Jeffrey A; Chizhikov, Victor V; Sudi, Jyotsna; Christian, Susan L; Ullmann, Reinhard; Kuechler, Alma; Haas, Carola A; Flubacher, Armin; Charnas, Lawrence R; Uyanik, Gökhan; Frank, Ulrich; Klopocki, Eva; Dobyns, William B; Kutsche, Kerstin.

Afiliação

Najm J; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany.

Nat Genet ; 40(9): 1065-7, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19165920

Assuntos

Tronco Encefálico/anormalidades; Cerebelo/anormalidades; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Guanilato Quinases/genética; Microcefalia/genética; Mutação; Pré-Escolar; Orelha/anormalidades; Feminino; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Proteína Reelina; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tronco Encefálico / Cerebelo / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Guanilato Quinases / Microcefalia / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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