A new unstable and low oxygen affinity hemoglobin variant: Hb Stanmore [beta 111(G13)Val----Ala].

Como, P F; Wylie, B R; Trent, R J; Bruce, D; Volpato, F; Wilkinson, T; Kronenberg, H; Holland, R A; Tibben, E A

Como, P F; Wylie, B R; Trent, R J; Bruce, D; Volpato, F; Wilkinson, T; Kronenberg, H; Holland, R A; Tibben, E A.

Afiliação

Como PF; Haematology Department, Royal Prince Alfred Hospital, Camperdown, N.S.W., Australia.

Hemoglobin ; 15(1-2): 53-65, 1991.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1917537

ABSTRACT

ABSTRACT

Hb Stanmore is a new hemoglobin variant with the amino acid substitution beta 111(G13)Val----Ala. It is unstable and has a low oxygen affinity. The propositus (of Italian nationality) is a double-heterozygote for Hb Stanmore and beta(0)-thalassemia.

Assuntos

Anemia/genética; Globinas/genética; Hemoglobinas Anormais/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Anemia/complicações; Feminino; Hemoglobinas Anormais/isolamento & purificação; Hemoglobinas Anormais/metabolismo; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Dados de Sequência Molecular; Oxigênio/metabolismo; Linhagem; Gravidez; Complicações Hematológicas na Gravidez/etiologia; Talassemia/complicações; Talassemia/genética; Trombocitopenia/complicações; Trombocitopenia/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Globinas / Hemoglobinas Anormais / Anemia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Hemoglobin Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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