Mutations in FAM20C also identified in non-lethal osteosclerotic bone dysplasia.

Simpson, M A; Scheuerle, A; Hurst, J; Patton, M A; Stewart, H; Crosby, A H

Mutations in FAM20C also identified in non-lethal osteosclerotic bone dysplasia.

Simpson, M A; Scheuerle, A; Hurst, J; Patton, M A; Stewart, H; Crosby, A H.

Afiliação

Simpson MA; St George's University of London, UK.

Clin Genet ; 75(3): 271-6, 2009 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19250384

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Mutação; Osteosclerose/genética; Proteínas/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Caseína Quinase I; Criança; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Proteínas da Matriz Extracelular; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Osteosclerose/patologia; Linhagem; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteosclerose / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Proteínas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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