Deficiency of Dol-P-Man synthase subunit DPM3 bridges the congenital disorders of glycosylation with the dystroglycanopathies.

Lefeber, Dirk J; Schönberger, Johannes; Morava, Eva; Guillard, Mailys; Huyben, Karin M; Verrijp, Kiek; Grafakou, Olga; Evangeliou, Athanasios; Preijers, Frank W; Manta, Panagiota; Yildiz, Jef; Grünewald, Stephanie; Spilioti, Martha; van den Elzen, Christa; Klein, Dominique; Hess, Daniel; Ashida, Hisashi; Hofsteenge, Jan; Maeda, Yusuke; van den Heuvel, Lambert; Lammens, Martin; Lehle, Ludwig; Wevers, Ron A

Lefeber, Dirk J; Schönberger, Johannes; Morava, Eva; Guillard, Mailys; Huyben, Karin M; Verrijp, Kiek; Grafakou, Olga; Evangeliou, Athanasios; Preijers, Frank W; Manta, Panagiota; Yildiz, Jef; Grünewald, Stephanie; Spilioti, Martha; van den Elzen, Christa; Klein, Dominique; Hess, Daniel; Ashida, Hisashi; Hofsteenge, Jan; Maeda, Yusuke; van den Heuvel, Lambert; Lammens, Martin; Lehle, Ludwig; Wevers, Ron A.

Afiliação

Lefeber DJ; Laboratory of Pediatrics & Neurology, Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. d.lefeber@cukz.umcn.nl

Am J Hum Genet ; 85(1): 76-86, 2009 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19576565

Assuntos

Dolicol Monofosfato Manose/metabolismo; Manosiltransferases/genética; Proteínas de Membrana/genética; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/metabolismo; Distroglicanas/metabolismo; Feminino; Glicosilação; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dolicol Monofosfato Manose / Manosiltransferases / Proteínas de Membrana / Distrofias Musculares Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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