Microdeletions including YWHAE in the Miller-Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3 result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitive impairment.
J Med Genet
; 46(12): 825-33, 2009 Dec.
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em En
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Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Cromossomos Humanos Par 17
/
Deleção Cromossômica
/
Proteínas 14-3-3
/
Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
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Estados Unidos