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Microdeletions including YWHAE in the Miller-Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3 result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitive impairment.
J Med Genet ; 46(12): 825-33, 2009 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19584063

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Deleção Cromossômica / Proteínas 14-3-3 / Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Deleção Cromossômica / Proteínas 14-3-3 / Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos