[Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): a curable cause of genetic muscular lipidosis].

Maillart, E; Acquaviva-Bourdain, C; Rigal, O; Brivet, M; Jardel, C; Lombès, A; Eymard, B; Vianey-Saban, C; Laforêt, P

[Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): a curable cause of genetic muscular lipidosis]. / Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases : une cause traitable de lipidose musculaire d'origine génétique.

Maillart, E; Acquaviva-Bourdain, C; Rigal, O; Brivet, M; Jardel, C; Lombès, A; Eymard, B; Vianey-Saban, C; Laforêt, P.

Afiliação

Maillart E; Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.

Rev Neurol (Paris) ; 166(3): 289-94, 2010 Mar.

Article em Fr | MEDLINE | ID: mdl-19592060

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Lipidoses/tratamento farmacológico; Lipidoses/genética; Adulto; Biópsia; Encefalopatias Metabólicas/genética; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/análise; Carnitina/metabolismo; Corantes; Análise Mutacional de DNA; Transporte de Elétrons/genética; Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/genética; Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/metabolismo; Feminino; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia; Lipidoses/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Debilidade Muscular/etiologia; Debilidade Muscular/genética; Músculo Esquelético/patologia; Riboflavina/metabolismo; Espectrometria de Massas em Tandem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acil-CoA Desidrogenases / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Lipidoses Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: Fr Revista: Rev Neurol (Paris) Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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