Constitutional haploinsufficiency of tumor suppressor genes in mentally retarded patients with microdeletions in 17p13.1.

Krepischi-Santos, A C V; Rajan, D; Temple, I K; Shrubb, V; Crolla, J A; Huang, S; Beal, S; Otto, P A; Carter, N P; Vianna-Morgante, A M; Rosenberg, C

Krepischi-Santos, A C V; Rajan, D; Temple, I K; Shrubb, V; Crolla, J A; Huang, S; Beal, S; Otto, P A; Carter, N P; Vianna-Morgante, A M; Rosenberg, C.

Afiliação

Krepischi-Santos AC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.

Cytogenet Genome Res ; 125(1): 1-7, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19617690

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Genes Supressores de Tumor; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Adolescente; Proteínas Reguladoras de Apoptose; Proteínas de Ciclo Celular; Criança; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Proteína 4 Homóloga a Disks-Large; Feminino; Dosagem de Genes; Genes p53; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Fenótipo; Canais de Potássio/genética; Transferases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Genes Supressores de Tumor / Deleção Cromossômica / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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