Identification of a region required for TSC1 stability by functional analysis of TSC1 missense mutations found in individuals with tuberous sclerosis complex.

Mozaffari, Melika; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Kwiatkowski, David; Sampson, Julian; Ekong, Rosemary; Povey, Sue; den Dunnen, Johan T; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky; Nellist, Mark

Mozaffari, Melika; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Kwiatkowski, David; Sampson, Julian; Ekong, Rosemary; Povey, Sue; den Dunnen, Johan T; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky; Nellist, Mark.

Afiliação

Mozaffari M; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands. m.mozaffari@erasmusmc.nl

BMC Med Genet ; 10: 88, 2009 Sep 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19747374

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Esclerose Tuberosa/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Substituição de Aminoácidos; Linhagem Celular; Humanos; Microscopia de Fluorescência; Proteínas Quinases/genética; Transdução de Sinais; Serina-Treonina Quinases TOR; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose Tuberosa / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Supressoras de Tumor Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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