Complementary mutations in seipin gene in a patient with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy and dystonia: phenotype variability suggests multiple roles of seipin gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(10): 1180-1, 2009 Oct.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-19762912
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Distúrbios Distônicos
/
Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP
/
Lipodistrofia Generalizada Congênita
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article