Complementary mutations in seipin gene in a patient with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy and dystonia: phenotype variability suggests multiple roles of seipin gene.

Wu, Y-R; Hung, S-I; Chang, Y-C; Chen, S-T; Lin, Y-L; Chung, W-H

Wu, Y-R; Hung, S-I; Chang, Y-C; Chen, S-T; Lin, Y-L; Chung, W-H.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 80(10): 1180-1, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19762912

Assuntos

Distúrbios Distônicos/genética; Distúrbios Distônicos/psicologia; Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita/psicologia; Mutação; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Transtornos Mentais/etiologia; Fenótipo; Taiwan

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios Distônicos / Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP / Lipodistrofia Generalizada Congênita / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google