Partial ATRX gene duplication causes ATR-X syndrome.

Cohn, Dianne M; Pagon, Roberta A; Hudgins, Louanne; Schwartz, Charles E; Stevenson, Roger E; Friez, Michael J

Cohn, Dianne M; Pagon, Roberta A; Hudgins, Louanne; Schwartz, Charles E; Stevenson, Roger E; Friez, Michael J.

Afiliação

Cohn DM; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA.

Am J Med Genet A ; 149A(10): 2317-20, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19764021

Assuntos

DNA Helicases/genética; Duplicação Gênica; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Proteínas Nucleares/genética; Talassemia alfa/genética; Adulto; Criança; Família; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/complicações; Linhagem; Síndrome; Proteína Nuclear Ligada ao X; Talassemia alfa/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Talassemia alfa / DNA Helicases / Duplicação Gênica / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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