Dandy-Walker malformation in patients with KID syndrome associated with a heterozygote mutation (p.Asp50Asn) in the GJB2 gene encoding connexin 26.

Todt, Ingo; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Binder, Barbara; Willems, Patrick J

Todt, Ingo; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Binder, Barbara; Willems, Patrick J.

Afiliação

Todt I; Department of Otolaryngology, Unfallkrankenhaus Berlin, Charité Medical School, Berlin, Germany.

Clin Genet ; 76(4): 404-8, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19793313

Assuntos

Conexinas/genética; Síndrome de Dandy-Walker/genética; Surdez/genética; Ictiose/genética; Ceratite/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Adulto; Encéfalo/patologia; Conexina 26; Síndrome de Dandy-Walker/patologia; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Dandy-Walker / Surdez / Ictiose / Ceratite Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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