KCNC3: phenotype, mutations, channel biophysics-a study of 260 familial ataxia patients.

Figueroa, Karla P; Minassian, Natali A; Stevanin, Giovanni; Waters, Michael; Garibyan, Vartan; Forlani, Sylvie; Strzelczyk, Adam; Bürk, Katrin; Brice, Alexis; Dürr, Alexandra; Papazian, Diane M; Pulst, Stefan M

Figueroa, Karla P; Minassian, Natali A; Stevanin, Giovanni; Waters, Michael; Garibyan, Vartan; Forlani, Sylvie; Strzelczyk, Adam; Bürk, Katrin; Brice, Alexis; Dürr, Alexandra; Papazian, Diane M; Pulst, Stefan M.

Afiliação

Figueroa KP; Department of Neurology, University of Utah, Salt Lake City, Utah, USA.

Hum Mutat ; 31(2): 191-6, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19953606

Assuntos

Fenômenos Biofísicos; Ataxia de Friedreich/genética; Ataxia de Friedreich/patologia; Mutação/genética; Canais de Potássio Shaw/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Animais; Estudos de Casos e Controles; Pré-Escolar; Demografia; Família; Genes Dominantes/genética; Humanos; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Xenopus

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia de Friedreich / Canais de Potássio Shaw / Fenômenos Biofísicos / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Child, preschool / Humans / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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