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Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
Ben Ammar, A; Petit, F; Alexandri, N; Gaudon, K; Bauché, S; Rouche, A; Gras, D; Fournier, E; Koenig, J; Stojkovic, T; Lacour, A; Petiot, P; Zagnoli, F; Viollet, L; Pellegrini, N; Orlikowski, D; Lazaro, L; Ferrer, X; Stoltenburg, G; Paturneau-Jouas, M; Hentati, F; Fardeau, M; Sternberg, D; Hantaï, D; Richard, P; Eymard, B.
Afiliação
  • Ben Ammar A; Institut National de Neurologie, Université Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
J Neurol ; 257(5): 754-66, 2010 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20012313
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndromes Miastênicas Congênitas / Genótipo / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia
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